Mariana Acosta
Alfonso
1007627685
Básica
secundaria
Marianaacosta631@gmail.com 3107753526
Institución
Educativa Rural Departamental San Antonio
Articulo
reflexivo
Sandra Milena
Moreno Suarez
99101211670
Básica
secundaria
Institución
Educativa Rural Departamental San Antonio
Articulo
reflexivo
RESUMEN
La
epidermólisis ampollosa (EA) es un grupo de trastornos cuya principal
característica es la formación de ampollas en la piel después de un traumatismo
trivial o sin él. Esta enfermedad se manifiesta generalmente durante el primer
año de vida; los niños tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa
razón por la cual se los llama niños mariposa o niños de cristal. Es una
enfermedad genética autosómica dominante y/ o recesiva. Se clasifica según el
plano de separación de las ampollas en epidermolíticas, junturales y
dermolíticas. Se reporta el caso de un paciente de sexo masculino de 24 horas
de vida que ingresa al hospital de niños “Dr. Roberto Gilbert Elizalde”, por
presentar ampollas de contenido serohemorragico en cara, abdomen, extremidades
y descamación en el resto del cuerpo. El diagnóstico de epidermólisis ampollosa
se fundamenta en la clínica, patrón de herencia y especialmente la microscopía
electrónica.
PALABRAS CLAVE
Epidermólisis,
enfermedad, serohemorragico, genodermatosis, epidermis, piel, descamación,
higiene.
ABSTRAC
Epidermolysis bullosa
(EA) is a group of disorders whose main characteristic is the formation of blisters on
the skin after or without a trivial trauma. This disease usually manifests during the first year of life;
children have skin as fragile as the wings of a butterfly, which is why they
are called butterfly children or glass children.
It is an autosomal dominant and / or recessive genetic disease. It is
classified according to the plane of separation of the ampules in epidermolytic, juntural and
dermolytic. We report the case of a male patient of 24 hours of life who enters the
hospital of children "Dr. Roberto Gilbert Elizalde ", for having
blisters with serohemorrhagic content on the face, abdomen, limbs and scaling on the rest of the body. The diagnosis of
epidermolysis bullosa is based on clinical, inheritance pattern and especially electron microscopy.
PIEL MARIPOSA (EL PROBLEMA DE ESTA
ENFERMEDAD)
En el siguiente estudio se pretende dar a conocer, la epidermólisis bullosa o
ampollosa (E.B) más conocida como piel mariposa o piel cristal, es una
enfermedad hereditaria, una genodermatosis (dermatosis de causa genética en la
que no influyen factores ambientales) de muy baja prevalencia, transmitida de forma
autónoma dominante o recesiva, causada por una alteración de las proteínas de
la unión epidermodermica que altera la cohesión de la dermis con la epidermis,
dando lugar a la formación de ampollas, erosiones en la piel y mucosas.
Pertenece al conjunto de enfermedades raras, en actualidad el Ministerio de
Sanidad en colaboración con la Asociación de E.B, profesionales y sociedades
científicas, está elaborando una guía de atención clínica integral. (Gonzales,
2012) [1] La cual daría a conocer más a profundidad esta enfermedad, como se
diagnostica, que implicaciones tiene, cuál es su tratamiento, a fin de poder
ayudar a los familiares y pacientes con E.B.
De
esta manera, como hasta ahora no se conoce ninguna cura o algún tratamiento
para esta enfermedad solo podemos basarnos en los casos que se han dado a
conocer, por ejemplo el caso de Lilian (Villablino, 2015) [2] una joven que nos
cuenta como poder sobrellevar esta enfermedad.
Por
ende, la higiene y la limpieza de las heridas, el apoyo de sus familiares es
muy importante; un baño una vez por semana porque es básico para mantener la
limpieza optima de la superficie de la piel, un mantenimiento de las curas
generales, un tratamiento para la aparición de nuevas, heridas, apoyarlas con
las pocas actividades que ellos puedan hacer.
Por
último, pero no menos importante nos sobra decir que los familiares no se
rindan y se mantengan informados de esta enfermedad o de posibles tratamientos, para así poder ayudarlos a que sus alas de mariposa puedan volar.
Sin
embargo, se podría considerar como una solución a la enfermedad “piel
mariposa”, la guía de atención clínica
integral, puesto que, ésta realmente informaría a la comunidad acerca de este
gran problema.
Según lo anterior nos preguntamos: ¿Cómo poder
darles una vida mejor a las personas que nacen con la enfermedad de piel
mariposa?
Después
de un período de incubación de horas o varios días aparece en cara y cabeza (en
los neonatos en la región periumbilical) una pequeña zona de enrojecimiento,
que más adelante se hace indurada y edematosa; la piel está tensa con un color
rojo intenso, bien delimitada, aunque posteriormente se va extendiendo hacia la
periferia en forma de lenguas y sobre la que pueden surgir pequeñas vesículas e
incluso ampollas voluminosas. Durante esta fase puede existir dolor localizado
y son frecuentes las adenopatías satélites y síntomas generales inespecíficos
como náuseas, fiebre, cefaleas y vómitos.
Las
formas no complicadas permanecen localizadas, con evolución autolimitada. Las
que se extienden más allá de los linfáticos producen celulitis y abscesos subcutáneos.
Existe cierta tendencia a la recidiva en la misma zona si hay factores
predisponentes (obstrucción linfática crónica, edema, elefantiasis y más aún
potencial peligro de propagarse al interior del cráneo o afectar a faringe y
laringe2.
Los
avances tecnológicos en el abordaje diagnóstico del paciente con E.A. han proporcionado
nuevos puntos de vista sobre las correlaciones fenotipo y genotipo. Este
enfoque integra múltiples pasos analíticos y unifica la clasificación, el curso
clínico, el asesoramiento genérico y las opciones de manejo de esta enfermedad,
la comprensión detallada de los componentes moleculares de la membrana nasal
cutánea, los avances rápidos en la detección de mutaciones del ADN y en la
tecnología de transferencia de genes.
Realmente
el médico clínico podrá proporcionar muestras de tejido de pacientes con E.A.
que puedan dividirse en diversas piezas: una para observación microscópica
previa coloración con hematoxilina eosina (H-E), una para microscopia con
inmunofluorescencia, una para microscopia electrónica y otra para cultivos
celulares. En general, se toman muestras de sangre o hisopados de la cavidad
bucal, para análisis genético en todos los miembros del núcleo familiar. El
diagnóstico presuntivo se realiza mediante una combinación de antecedentes del
paciente, examen físico e histopatológico en el nivel de la microscopia óptica
en muestras de biopsia de piel que rodea las lesiones 3,4.
La
E.A. nunca es infecciosa ni contagiosa; al tratarse de una enfermedad genética
no existe el riesgo de contraer la enfermedad por otra persona, si el niño
padece una variedad leve, esta no va a empeorar con el tiempo hasta convertirse
en otra más grave.
En
la actualidad no existe un tratamiento curativo, que controle completamente las
ampollas; las medidas terapéuticas pueden resumirse en los siguientes puntos:
·
Evitar los mínimos traumatismos.
·
Evitar las sobreinfecciones con cremas
antibióticas en las áreas abiertas.
·
Desinfección con clorhexidina y/o
povidona yodada.
·
Vendaje de las zonas afectadas y
protección con almohadillado de las zonas de presión.
·
Vitamina E y corticoterapia en las
formas muy graves.
·
Reconstrucción plástica funcional. La
mayoría de las indicaciones quirúrgicas corresponden a la forma de E.A.D.R.
·
Terapia tísica para minimizar las
deformidades.
·
Terapia génica (en estudio).
En
conclusión, la Epidermólisis Bullosa es una enfermedad hereditaria incurable
(actualmente) cuyo rasgo característico es la formación de ampollas a partir
del más leve traumatismo. Se debe evitar la sobreinfección de la piel.
Las
medidas profilácticas, tratando de evitar o minimizar los traumatismos, son un
elemento importante en el manejo del paciente. Se tratan en forma sintomática
las complicaciones que vayan surgiendo. Se recomienda que los padres se
informen más sobre esta enfermedad y como darles un buen cuidado a sus hijos ya
que, estos van a necesitar toda la vida de la ayuda de sus familiares.
Esta
enfermedad, es muy rara pero para que los que la padecen puedan tener una vida
más cómoda, se necesita del apoyo de todos los que están en contacto con los
que la padecen, para así poder tener los cuidados necesarios para esta
enfermedad y que no se complique más la vida de los que la padecen.
Referencias bibliográficas
[1]Gonzales,
J. (05/06/2012) Características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la epidermólisis bullosa
y su repercusión en la cavidad bucal.
Recuperado el 17/08/2017.
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192015000800010
[2]Villablino, N. (01/03/2015) la
piel mariposa sale de la calle.
Recuperado el 17/08/2017. http://rmedicina.ucsg.edu.ec/archivo/10.3/RM.10.3.06.pdf
